Presentación del Proyecto

Red de Salud

Distrofia Muscular de Duchenne

Presentación 

Las pretensiones de este blog es informar a las personas sobre la Distrofia Muscular de Duchenne (DMD), brindarles algunos sitios online donde puedan profundizar sobre este tema y proporcionar algunos páginas web de ayuda para aquellas personas que padezcan esta enfermedad. La información de este blog va dirigido para el enfermo, los familiares, estudiantes de medicina y todos aquellos que deseen saber más sobre el tema.

Trabajo realizado por:

Cristian Barreiro García

Facultad de Medicina 

Universidad de Antioquia

Fecha de creación: 14/11/2012

Fisiología

El Músculo

Generalidades: Está conformado por células alargadas especializadas en generar el movimiento. Existen desde el punto de vista histológico 2 tipos de músculos: El músculo estriado y el músculo liso. (Este último no se hablará porque en la Distrofia Muscular de Duchenne no se ve afectado). A su vez el musculo estriado se puede dividir en cardíaco y en esquelético, que como su nombre nos lo indica el cardíaco está presente en el corazón y el esquelético está unido a los huesos.

Los músculos se pueden dividir en varias partes las cuales los llamaremos sarcómeros que es en donde se realiza la contracción muscular (Un sarcómero va desde una linea Z a otra linea Z).

Para la contracción del músculo estriado es necesario que llegue un impulso nervioso que luego hace que el músculo se contraiga. Para estos se llevan una serie de pasos:
1. El impulso nervioso viaja por la neurona.
2. Al llegar a las dendritas el impulso hace que se liberen neurotransmisores.
3. Los neurotransmisores hace que se transmita el impulso a la célula muscular.
4. La célula muscular se contrae. 

En el músculos hay proteínas especializadas en amortiguar la contracción muscular  una de las más importantes es la distrofina que además de cumplir esta función es la encargada de fijar la célula muscular con la matriz extracelular (Medio en que lo rodea a la célula muscular).

Bibliografía:
Gartner Leslie. Texto Atlas de Histología, 2ª edición. Editorial McGraw-Hill, 2001. Páginas 153-178.

Genética

La genética es el campo de la biología que busca estudiar y comprender la herencia. El principal estudio de la genética son los genes formados por una hebra de doble hélice de ADN. 

El ADN es que lleva toda la información de la célula y dependiendo de como se exprese este es el encargado de realizar la diferenciación celular. La transmisión de la información sigue unas leyes planteadas por Gregor Mendel que son:

1.  Ley de la Uniformidad: Si se cruzan 2 razas puras el resultado son hijos genotípicamente iguales.

2. Ley de la segregación independiente: Los alelos (Diferentes formas de un gen) se separan independientemente. 

3. Ley de la recombinación independiente de los factores: Los rasgos son heredados independientemente unos de otros.

Como conclusión Mendel dijo que existían 2 tipos de alelos, los dominantes que se expresan cuando está en condición homo o hétero cigótica. Y los recesivos que solo se expresan en condición homocigótica.

A: Alelo dominante.

a: Alelo recesivo.

Bibliografía:
Alberts, Bray, Hopkin, Johnson, Lewis, Raff, Roberts, Walter. Introducción a la Biología Celular. Segunda edición. 2006. Editorial Médica Panamericana. Madrid, España. Páginas 659 - 681.

Patología

Distrofia Muscular de Duchenne

Es una enfermedad recesiva ligada al cromosoma X por lo que tiene una gran incidencia en los hombre y muy poca en las mujeres. El locus génico está localizado la región 21 del brazo corto (Xp21).

Las personas a tener malo este gen son incapaces de producir de una manera correcta la distrofina que es fundamental para el músculo por su función amortiguadora y por el anclaje que brinda con la matriz extracelular. Los eventos que ocurren al no tener la distrofina son:

1. Ausencia de distrofina.

2. Perdida de anclaje entre la célula y la matriz.

3. Necrosis (Muerte) de la célula muscular.

4. Alteración de la función muscular.

5. Debilidad clínica. 

Bibliografía:

Cammarata-Scalisi F, Camacho N, Alvarado J, Lacruz-Rengel MA. Distrofia Muscular de Duchenne, presentación clínica. Revista chilena de pediatría. 2008;79(5):495-501.

Diagnóstico

Síntomas

Los síntomas empiezan a aparecer al rededor de los 5 años  de edad, y dentro de estos se destacan: 

• Fatiga.
• Retardo mental. 
• Problemas del aprendizaje. 
• Debilidad muscular progresiva: Especialmente debilidad en las piernas.

Pruebas y exámenes

Un examen completo puede mostrar las siguientes características en un paciente con DMD. 

• Cardiomiopatía.
• Arritmia cardíaca.
• Insuficiencia cardíaca. 

• Escoliosis. 

• Pseudohipertrofia en las pantorrillas. 

• Atrofia.

• Trastornos respiratorios. 

• Signo de Gower. 

Bibliografía:

Manfred Baumgartner, Daniel Argüello Ruiz. Distrofia Muscular de Duchenne (Revisión Bibliográfica). Revista médica de Costa Rica y Centroamérica [Revista Online]. 2008. [Acceso el 16/11/2012]. Disponible en: http://www.binasss.sa.cr/revistas/rmcc/586/art1.pdf

Tratamientos

En la actualidad no existe cura para la Distrofia Muscular de Duchenne solamente existen tratamientos que buscan mejorar la calidad de vida del paciente y prolongar un poco su estadía en este mundo. Dentro de los tratamientos, el más destacado es la fisioterapia pero recientemente se han propuesto otro tipo de tratamientos dentro de los cuales están:

1. Corticosteroides (Prednisona o Deflazacort):  Aumentan la fuerza muscular, disminuye la necesidad de una cirugía de columna por escoliosis, mejoran la función pulmonar y ayudan al mantenimiento de la función cardíaca. 
2. Inmunosupresores: Algunos científicos han postulado que la actividad tan efectiva de los corticoesteroides es su capacidad inmunosupresora. 
3. Terapia Génica.
4. Aminoglucosidos: Afectan la síntesis de distrofina. 
5. Ataluren: Afecta la síntesis de distrofina.
6. Utrofina: Análogo estructural de la distrofina que se expresa en la niñez. 
7. Suplementos de Vitamina D: Ayuda a que la estructura ósea se mantenga sana y estable.

Bibliografía: 
Beytía ML, Vry J, Kirschner J. Drug treatment of Duchenne muscular dystrophy: available evidence and perspectives. Acta myologica: myopathies and cardiomyopathies: official journal of the Mediterranean Society of Myology/edited by the Gaetano Conte Academy for the study of striated muscle diseases. 2012;31(1):4.

Enlaces de Interés

Acá se puede encontrar sitios para ampliar información de los temas ya tratados:

1. Distrofia Muscular de Duchenne:

• Enciclopedia médica MedLine Plus: Generalidades de la enfermedad. URL: http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000705.htm.
• Sitio de la Universidad de Maryland: Generalidades sobre la enfermedad. URL: http://www.umm.edu/esp_ency/article/000705.htm
• Portal para personas con discapacidad (Discapnet): Generalidades de la enfermedad. URL: http://salud.discapnet.es/Castellano/Salud/Enfermedades/EnfermedadesDiscapacitantes/D/Distrofia%20Muscular%20de%20Duchenne/Paginas/Descripcion.aspx#a3
• Diagnóstico y manejo de la DMD: Guía completa para las familias sobre la DMD. URL: http://en.care-nmd.eu/userfiles/file/dmd_fg2010_esprint.pdf
• UPA!: Sitio de una ONG que tiene como finalidad la búsqueda de la cura de la DMD. URL: http://upaduchenne.org
• Archivo PDF que nos habla sobre el tratamiento para una persona con la DMD. URL: http://www.scielo.org.co/pdf/med/v19n1/v19n1a05.pdf

2. El Músculo: 

• Ciencia biológicas y explicación para la salud: Blog que nos muestra de manera completa el músculos desde todos los puntos de vistas (Anatómico, histológico y fisiológico) para poder comprender de una mejor manera porque la distrofina es tan importante para el cuerpo. URL: http://hnncbiol.blogspot.com/2008/01/sistema-muscular_21.html

3. Genética: 

• Profesor en linea: Sito web el cual nos habla de una manera clara sobre los diferentes campos de la ciencia, incluyendo la biología y la genética. URL: http://www.profesorenlinea.cl/Ciencias/Genetica.htm

Vídeos

Parte del blog en donde se puede encontrar vídeos para un mejor entendimiento del tema. 

1. Vídeo sobre la contracción muscular. 

2. Vídeo sobre la experiencia de una familia colombiana con hijos enfermos de la DMD.

3. Vídeo animado sobre generalidades de la DMD.

4. Vídeo sobre el desarrollo de la vida de una persona con DMD. 

5. Vídeo sobre ejercicios de estiramiento para las personas enfermas con la DMD.

Archivos Académicos

Acá podrá encontrar bases de datos que le brindarán una información muy confiable, de carácter científico acerca de la Distrofia Muscular de Duchenne. 

1. PubMed: es un servicio de la National Library of Medicine (Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos). Incluye más de 14 millones de referencias a artículos biomédicos desde 1950. Estas referencias son obtenidas del MEDLINE y otras revistas de ciencias de la vida. Nota: Este recurso de acceso libre permite consultar otros recursos disponibles en las bases de datos suscritas por el Sistema de Bibliotecas o por otras bibliotecas universitarias de la ciudad. 

2. Science Direct: Liderada por Elsevier Science, así como otros editores asociados, es una de las colecciones electrónicas más grandes del mundo en ciencia y tecnología, física, ingeniería, ciencias de la vida, ciencias sociales, ciencias humanas y medicina. Ofrece acceso al texto completo de 2323 títulos de revistas e información bibliográfica referencial de cerca otros 1039 títulos; de igual manera, ofrece el texto completo de 2001 libros en formato PDF y la información referencial de 4912 libros más. La información es de actualización diaria, su motor de búsqueda posee una de las estructuras mejor organizadas que permite realizar búsquedas de documentos por múltiples opciones. 

3. Scielo: Base de datos de acceso libre a revistas con texto completo que cubren disciplinas tales como: arquitectura, ciencias agrícolas, ciencias biológicas, ciencias de la salud, ciencias de la tierra, ciencias jurídicas, ciencias Sociales, humanidades, ingeniería, matemática, oceanografía y química. Contiene además procedimientos integrados para medir el uso y el impacto de las revistas científicas. 


4. Liliacs: Índice de referencia de la literatura técnico-científica en Ciencias de la Salud en América Latina y el Caribe, de libre acceso a 630 revistas aproximadamente. Disponible desde 1990. 

NOTA: PARA IR A LOS DIFERENTES SITIOS SOLO SE DEBE HACER CLIC EN EL LOGO. 

Bibliografía:
Universidad de Antioquia. Bases de datos bibliográficas [Online]. Medellín, Colombia. [Acceso el 14/11/2012]. Disponible en: http://www.udea.edu.co/portal/page/portal/SistemaDeBibliotecas/ColeccionesElectronicas/A.BasesDatos

Redes en Salud

En esta parte del blog se puede encontrar algunas Redes en Salud como:

1. Distrofia Muscular de Duchenne: Es un blog el cual busca brindar información sobre la DMD y dar algunos sitios de interés para aquellas personas que desean aprender. (Un sitio con una finalidad muy parecida a este). 

2. UPA!: Es un sitio web que tiene como finalidad ayudar a las familias con personas afectadas con la DMD, brindándoles información actualizada sobre esta enfermedad y apoyando a las investigaciones sobre este tema. 

3. Asociación Colombiana para la Distrofia Muscular: Es la página de una entidad sin ánimo de lucro que busca mejorar la calidad de vida de las personas enfermas con la DMD. 

4. Enlace AC: Es una organización civil mexicana no lucrativa que tiene como finalidad brindarle un apoyo interdisciplinar a las personas que padezcan la DMD o la DMB. 

NOTA: PARA IR A LOS DIFERENTES SITIOS SOLO SE DEBE HACER CLIC EN LAS IMÁGENES DE LA PÁGINA.

Noticias

Noticias relevantes sobre la Distrofia Muscular de Duchenne: 

+ Entregan donativo económico a fundación Enlace,beneficiará a niños de distrofia muscularLink: http://www.oem.com.mx/elmexicano/notas/n2755315.htm

+ Se subasta un Louis Vuitton Tambour Diving II, para luchar contra la distrofia muscular. Link: http://www.embelezzia.com/relojes-de-lujo/se-subasta-un-louis-vuitton-tambour-diving-ii-para-luchar-contra-la-distrofia-muscular

+ Lo que no se vio ni se oyó del partido Bucaramanga - Alianza Petrolera.Link: http://www.vanguardia.com/deportes/futbol-local/181857-lo-que-no-se-vio-ni-se-oyo-del-partido-bucaramanga-alianza-petrolera

+ Investigan el potencial de supresores de mutaciones en una enfermedad rara metabólica. Link: http://www.europapress.es/salud/investigacion-00669/noticia-investigan-potencial-supresores-mutaciones-enfermedad-rara-metabolica-20121030124510.html
+ A pesar de su enfermedad, Juan Sebastián cumplió sueño de ser policía.

Link: http://www.eltiempo.com/colombia/cali/ARTICULO-WEB-NEW_NOTA_INTERIOR-12348113.html

+ Unos 1.500 aragoneses sufren enfermedades neuromusculares.Link: http://www.aragondigital.es/noticia.asp?notid=101271

Glosario

Términos indispensables para el entendimiento del blog.

Alelos: Variantes de un gen.

Aminoglucósido: Es un grupo de antibióticos bactericidas que detienen el crecimiento bacteriano actuando sobre sus ribosomas y provocando la producción de proteínas anómalas.

Arritmia Cardíaca: Variación del ritmo regular de los latidos cardíacos.

Atrofia: En términos biológicos consiste en una disminución importante del tamaño de la célula y del órgano del que forma parte, debido a la pérdida de masa celular.

Cardiomiopatía: Se refiere a las enfermedades del músculo cardíaco.

Corticosteroide: Son una variedad de hormonas del grupo de los esteroides (producida por la corteza de las glándulas suprarrenales) y sus derivados.

Distrofia Muscular: Grupo de enfermedades hereditarias que producen debilidad de los músculos estriados, que son los que producen los movimientos voluntarios del cuerpo humano.

Escoliosis: Es una desviación del raquis que tiene como resultado que la columna vertebral de una persona se curve de lado a lado.

Fisioterapia: Es una rama de las ciencias de la salud que consiste en apelar a elementos naturales o a acciones mecánicas, como movimientos corporales y ejercicios físicos.

Gen: Es una secuencia ordenada de nucleótidos en la molécula de ADN que contiene la información necesaria para la síntesis de una macromolécula con función celular específica, habitualmente proteínas pero también ARN.

Heterocigótico: Es cuando una persona hereda dos variantes de un gen (Alelos) en un par de cromosomas.

Homocigótico: Es una característica particular posee dos copias idénticas y dominantes del alelo que codifica para esa característica dominante o recesiva.

Inmunosupresores: Son sustancias que producen la inhibición de uno o más componentes del sistema inmunitario adaptativo o innato.

Insuficiencia Cardíaca: Es la incapacidad del corazón de bombear sangre en los volúmenes más adecuados para satisfacer las demandas del metabolismo
Locus: Es una posición fija en un cromosoma.

Matriz extracelular: Es el conjunto de materiales extracelulares que forman parte de un tejido.

Necrosis: Es la muerte patológica de un conjunto de células o de cualquier tejido, provocada por un agente nocivo que causa una lesión tan grave que no se puede reparar o curar.

Neurona: Son un tipo de células del sistema nervioso cuya principal característica es la excitabilidad eléctrica de su membrana plasmática; están especializadas en la recepción de estímulos y conducción del impulso nervioso.

Neurotransmisor: Es una biomolécula que transmite información de una neurona a otra célula consecutiva (Generalmente una neurona), unidas mediante una sinapsis.

Pseudohipertrofia: En algunos casos, cuando las células específicas de un órgano entran en un estado de atrofia, éste va acompañado por un aumento de volumen de los tejidos intersticiales. Por lo tanto en vez de existir una reducción en el volumen global, se observaría un aumento de este volumen.

Signo de Gower: Es un signo clínico de distrofia muscular de la infancia, caracterizado porque los niños usan sus brazos para empujarse hacia arriba al levantarse poniendo las manos sobre los muslos. El paciente es incapaz de levantarse desde el estado de sentado si los brazos están estirados.

Terapia Génica: Consiste en la inserción de genes funcionales ausentes en el genoma de un individuo. Se realiza en las células y tejidos con el objetivo de tratar una enfermedad o realizar un marcaje.