Distrofia Muscular de Duchenne
Es una enfermedad recesiva ligada al cromosoma X por lo que tiene una gran incidencia en los hombre y muy poca en las mujeres. El locus génico está localizado la región 21 del brazo corto (Xp21).
Las personas a tener malo este gen son incapaces de producir de una manera correcta la distrofina que es fundamental para el músculo por su función amortiguadora y por el anclaje que brinda con la matriz extracelular. Los eventos que ocurren al no tener la distrofina son:
1. Ausencia de distrofina.
2. Perdida de anclaje entre la célula y la matriz.
3. Necrosis (Muerte) de la célula muscular.
4. Alteración de la función muscular.
5. Debilidad clínica.
Bibliografía:
Cammarata-Scalisi F, Camacho N, Alvarado J,
Lacruz-Rengel MA. Distrofia Muscular de Duchenne, presentación clínica. Revista
chilena de pediatría. 2008;79(5):495-501.
